黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿生存质量。
为了更好地推动中国阿拉杰里综合征的诊疗发展为患者提供更全面、更科学的诊疗服务,蔻德罕见病中心(CORD)、阿拉杰里天使宝贝关爱之家联合中国初级保健基金会,北京全民健康研究所主办,北海康成制药有限公司,康成同行CANCare作为公益支持方,于2023年4月2日,在北京贯通建徽酒店举办2023年阿拉杰里天使宝贝之家“因罕而聚,与爱同行”北京站医患交流活动。
很多罕罕宝贝们因稀有的病症无法自由地行动和生活,造成内心的孤单、封闭和社交回避。有些家人朋友们会因对病情的紧张和担忧,出现过度照顾的情况,使罕罕宝贝们很难感受到独立、平等及被尊重的正常生活。部分家长们也因长期面临经济、生活和疾病的三重压力下,造成彼此的交流长期处在紧张、焦虑的状态中。